ISSN 1300-7157 Main Page | Contact      

Volume : 26  Issue : 3  Year: 2020

Late-Onset Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 65-Year-Old Female Patient [Epilepsi]
Epilepsi. 2005; 11(1): 22-28

Late-Onset Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 65-Year-Old Female Patient

Arzu ÇOBAN1, Candan GÜRSES2, Haşmet HANAĞASI3, Peyman AMİNPOOR1, Betül BAYKAN2, Hakan GÜRVİT3, Murat EMRE3, Ayşen GÖKYİĞİT2
1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul,Türkiye
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Elektrodiagnostik Nöroloji Bilim Dalı, İstanbul,Türkiye
3İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozuklukları Birimi, İstanbul,Türkiye

Fluctuating confusion was detected in a 65-year-old woman who was suffering from alterations in consciousness and gait ataxia after high protein dietary intake. The blood level of ammonia was high and EEG showed slow-waves in delta frequency. Hyperammonemia and episodic neurological symptoms suggested a diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD). Blood aminoacid profile showed increased tyrosine, and reduced valine-leucine-isoleucine levels. Treatment including protein restriction and administration of sodium benzoate yielded a full recovery. On literature research, she was found to have the most late-onset of OTCD. This case suggests the need to include OTCD in the differential diagnosis of episodic attacks and emphasizes the value of serial EEG recordings during the follow-up of the patient.

Keywords: Brain diseases, metabolic; diagnosis, differential; electroencephalography; hyperammonemia/complications; magnetic resonance imaging; ornithine carbamoyltransferase deficiency disease/diagnosis/therapy.


Altmış Beş Yaşında Bir Kadın Olguda Olası Geç Başlangıçlı Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği Bulguları

Arzu ÇOBAN1, Candan GÜRSES2, Haşmet HANAĞASI3, Peyman AMİNPOOR1, Betül BAYKAN2, Hakan GÜRVİT3, Murat EMRE3, Ayşen GÖKYİĞİT2
1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul,Türkiye
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Elektrodiagnostik Nöroloji Bilim Dalı, İstanbul,Türkiye
3İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozuklukları Birimi, İstanbul,Türkiye

Zengin protein içerikli diyet alımı sonrasında başlayan dengesizlik, bilinç dalgalanmaları yakınmaları ile başvuran 65 yaşındaki kadın hastanın nörolojik muayenesinde dalgalanan konfüzyon saptandı. Hastanın kan amonyak düzeyi yüksekti ve elektroensefalografi (EEG) incelemesinde delta frekansında yavaş dalgalar görüldü. Hiperamonemi ve epizodik nörolojik belirtileri olan hastanın ayırıcı tanısında ornitin transkarbamilaz (OTK) eksikliği düşünüldü. Serum aminoasit analizinde tirozin düzeyinde yükselme, valin-lösin-izolösin düzeylerinde ise düşme görüldü. Hasta, protein kısıtlayıcı diyet ve benzoat tedavileriyle tamamen düzeldi. Hastalığın görülme yaşı açısından olgumuzun literatürde bildirilenlerden daha ileri yaşta olduğu görüldü. Epizodik atakların ayırıcı tanısında OTK eksikliği düşünülmelidir. Bu yazıda hastanın takibinde seri EEG kayıtlarının önemi vurgulandı.

Anahtar Kelimeler: Beyin hastalıkları, metabolik; tanı, ayırıcı; elektroensefalografi; hiperamonemi/komplikasyon; manyetik rezonans görüntüleme; ornitin karbamoiltransferaz eksikliği/tanı/tedavi.


Arzu ÇOBAN, Candan GÜRSES, Haşmet HANAĞASI, Peyman AMİNPOOR, Betül BAYKAN, Hakan GÜRVİT, Murat EMRE, Ayşen GÖKYİĞİT. Late-Onset Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 65-Year-Old Female Patient. Epilepsi. 2005; 11(1): 22-28

Corresponding Author: Arzu ÇOBAN


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar




Copyright © 2020 All rights of this site belong to the Turkish Epilepsy Association .
 
LookUs & Online Makale