ISSN 1300-7157 Main Page | Contact      

Volume : 26  Issue : 3  Year: 2020

GENETICS OF EPILEPSY [Epilepsi]
Epilepsi. 1996; 2(3): 113-118

GENETICS OF EPILEPSY

R Mark GARDINER1
Department of Paediatrics, UCL Medical School

In about forty percent of patients with epilepsy a genetic contribution to aetiology has been estimated to be present. There may be a direct or indirect genetic control on neurons so there are various approaches for the classification. Categorization according to the mechanisms of inheritance identifies three groups of genetic epilepsies: mendelian disorders, non-mendelian or complex diseases, and chromosomal disorders. A second distinction is to identify the epilepsies in which recurrent seizures are one component of a multi-faceted neurological phenotype, and those in which recurrent seizures occur in otherwise neurologically intact individuals. In this article a selection of individual epilepsies are considered to illustrate current progress in gene mapping and cloning.

Keywords: EPILEPSY, GENETICS, NEUROGENETICS, BRAIN, GENES


EPİLEPSİ GENETİĞİ

R Mark GARDINER1
Department of Paediatrics, UCL Medical School

Epilepsili hastaların yaklaşık yüzde kırkının etyolojisinde genetik katkıdan söz edilebilir. Nöronlardaki genetik kontrol dolaylı veya dolaysız olabileceğinden sınıflandırmaya yönelik çeşitli girişimler bulunmaktadır. Kalıtım mekanizmaları göz önüne alınarak gerçekleştirilen sınıflamada üç ana grup bulunmaktadır: Mendelyan hastalıklar, mendelyan olmayan veya kompleks hastalıklar, ve kromozomal hastalıklar. Bir başka ayrım ise, tekrarlayan nöbetlerin çeşitli semptomları olan nörolojik hastalığın bir parçası olarak ortaya çıktığı epilepsiler ile tekrarlayan nöbetlerin nörolojik ve kognitif olarak tamamen normal kişilerde ortaya çıktığı epilepsileri belirlemeye yöneliktir. Bu yazıda, gen haritalandırması ve klonlamasında günümüzdeki gelişmeleri yansıtma düşüncesiyle bazı epilepsiler üzerinde durulmuştur.

Anahtar Kelimeler: EPİLEPSİ, GENETİK, NÖROGENETİK, BEYİN, GEN


R Mark GARDINER. GENETICS OF EPILEPSY. Epilepsi. 1996; 2(3): 113-118


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share


Similar articles
PubMed
Google Scholar




Copyright © 2020 All rights of this site belong to the Turkish Epilepsy Association .
 
LookUs & Online Makale