ISSN 1300-7157 Main Page | Contact      

Volume : 27  Issue : 1  Year: 2021

A CASE OF INFANTILE NEUROXANAL DYSTROPHY WITH BREATHHOLDING SPELLS [Epilepsi]
Epilepsi. 1995; 1(1): 35-37

A CASE OF INFANTILE NEUROXANAL DYSTROPHY WITH BREATHHOLDING SPELLS

Aydın SAV1, Aysın DERVENT1, Barış KORKMAZ1, Cengiz YALÇINKAYA1, Göksel SOMAY1, Özlem KURTKAYA1
İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji AD

In this study a case of infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) accompanied by breathholding spells with its characteristic clinical and laboratory features are presented. INAD is a progressive disorder of early infancy which causes motor and mental deterioration as well as it gives rise to profound hypotonia effecting the anterior motor horn cells. While the fast rhythms seen in the EEG may well alert the physician to suspect the diagnosis, biopsy is necessary for the definitive diagnosis.

Keywords: CHILD, NEUROAXONAL, DEGENERATIVE, BREATHHOLDING SPELLS


SOLUK TUTMA NÖBETLERİYLE BAŞLAYAN ATİPİK BİR İNFANTİL NÖROAKSONAL DİSTROFİ OLGUSU

Aydın SAV1, Aysın DERVENT1, Barış KORKMAZ1, Cengiz YALÇINKAYA1, Göksel SOMAY1, Özlem KURTKAYA1
İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji AD

Bu çalışmada 2 yaşında bir erkek İnfantil nöroaksonal distrofi (INAD) olgusunun klinik ve laboratuvar özellikleri sunulmuştur. INAD, erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici karakterde, psikomotor gerileme ile seyreden, alt motor nöronu da tutarak ağır hipotoniye yol açan bir hastalıktır. EEG'de saptanan hızlı ritmler çok ender görülen bu hastalıkta kuşkulandırıcı bir belirti olmakla birlikte, kesin tanı biyopsiyle olmaktadır.

Anahtar Kelimeler: ÇOCUK, NÖROAKSONAL, DEJENERATİF, SOLUK TUTMA NÖBETİ


Aydın SAV, Aysın DERVENT, Barış KORKMAZ, Cengiz YALÇINKAYA, Göksel SOMAY, Özlem KURTKAYA. A CASE OF INFANTILE NEUROXANAL DYSTROPHY WITH BREATHHOLDING SPELLS. Epilepsi. 1995; 1(1): 35-37


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share


Similar articles
PubMed
Google Scholar




Copyright © 2021 All rights of this site belong to the Turkish Epilepsy Association .
 
LookUs & Online Makale