ISSN 1300-7157 Main Page | Contact      

Volume : 26  Issue : 3  Year: 2020

Hot water epilepsy: Is it an autosomal dominant inherited disorder? [Epilepsi]
Epilepsi. 2014; 20(2): 75-81 | DOI: 10.5505/epilepsi.2014.14622  

Hot water epilepsy: Is it an autosomal dominant inherited disorder?

Semiha Kurt1, Serbülent Yiğit2, Hatice Karaer Ünaldı1, Yüksel Kaplan3, Dürdane Aksoy1, Betül Çevik1, Volkan Solmaz1, Orhan Sümbül1
1Gaziosmanpasa University Medical Faculty Department Of Neurology, Tokat
2Gaziosmanpasa University Medical Faculty Department Of Medical Biology, Tokat
3Inonu University Medical Faculty Department Of Neurology, Malatya

OBJECTIVE: Hot water epilepsy (HWE), also called as bathing epilepsy is a reflex epilepsy in which seizures are triggered by the stimulus of bathing in hot water. The relationship between epilepsy syndromes and genetic have been known for a long time. In this study, we aimed to determine the inheritance pattern of the five HWE cases with a positive family history.
METHODS: Pedigrees of the five index cases had a positive family history were drawn and their family members were interviewed. Age, sex, seizure types (classified according to ILAE Task Force on Classification and Terminology), seizure frequency, neurological examination findings, if available EEG and MRI results of patients were recorded.
RESULTS: Sixteen patients from five families were included in the study. The patients (ten male, six female) were between 15 and 73 years of age. Four families without consanguineous marriage had patients with HWE at least two generations. One family with consanguineous marriage had with HWE two generations.
CONCLUSION: When analyzed pedigrees, except one family, the disease appears at least two generation in the same family without consanguineous marriage. Our data suggest that the HWE may be an autosomal dominant inherited disorder with low-penetrance and low-expressivity.

Keywords: hot water epilepsy, bathing epilepsy, autosomal dominant, pedigree


Sıcak su epilepsisi: Otozomal dominant kalıtılan bir hastalık mı?

Semiha Kurt1, Serbülent Yiğit2, Hatice Karaer Ünaldı1, Yüksel Kaplan3, Dürdane Aksoy1, Betül Çevik1, Volkan Solmaz1, Orhan Sümbül1
1Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Tokat
2Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı
3İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Malatya

AMAÇ: Banyo sırasında sıcak suyun etkisiyle oluşan refleks epilepsi, sıcak su epilepsisi (SSE) ya da banyo epilepsisi olarak adlandırılmaktadır. Epilepsi sendromlarında genetiğin rolü uzun süredir bilinmektedir. Bu çalışmada aile öyküsü mevcut SSE’li 5 olgunun aile ağaçları çizilerek kalıtım paterninin tanımlanması amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Pozitif aile öyküsü olan 5 indeks olgunun aile ağaçları çizildi ve aile bireyleriyle görüşüldü. Hastaların yaşları, cinsiyetleri, nöbet tipi (ILAE sınıflandırma ölçeğine göre sınıflandırılan), nöbet sıklığı, nörolojik muayene bulguları, EEG ve varsa beyin MRG sonuçları ile kullanılan ilaçlar kaydedildi.
BULGULAR: Beş aileden 16 kişi çalışmaya alındı. Olguların yaşları 15-73 arasında değişiyordu. On tanesi erkek, 6 tanesi kadındı. Ailelerin dördünde akraba evliliği olmaksızın en az 2 kuşak boyunca SSE’li olgular vardı. Bir ailede ise akraba evliliği ve iki kuşakta SSE olguları mevcuttu.
SONUÇ: Aile ağaçları değerlendirildiğinde, bir aile hariç, aynı ailede akraba evliliği yapmayan bireyler arasında da hastalığın en az iki kuşakta görüldüğü dikkati çekmiştir. Bizim verilerimiz SSE’nin kalıtım paterninin penetrans ve ekspresivite eksikliği gösteren otozomal dominant olabileceğini düşündürmektedir.

Anahtar Kelimeler: sıcak su epilepsisi, banyo epilepsisi, otozomal dominant, aile ağacı


Semiha Kurt, Serbülent Yiğit, Hatice Karaer Ünaldı, Yüksel Kaplan, Dürdane Aksoy, Betül Çevik, Volkan Solmaz, Orhan Sümbül. Hot water epilepsy: Is it an autosomal dominant inherited disorder?. Epilepsi. 2014; 20(2): 75-81

Corresponding Author: Semiha Kurt, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar




Copyright © 2020 All rights of this site belong to the Turkish Epilepsy Association .
 
LookUs & Online Makale